Asociația Prader Willi din Romania a organizat împreună cu Asociația Neuro Move CMT și Asociația Charcot Marie Tooth România primul grup online de educație terapeutica pentru pacienții afectați de boala Charcot Marie Tooth. Timp de 5 zile, medici, terapeuți, psihologi si asistenți sociali i-au ajutat să facă față provocărilor bolii, sprijinindu-i să-și dezvolte capacitatea de reziliență. Activitățile din aceste zile au cuprins discuții și instruiri pe domeniul medical, managementul bolii, consiliere psihologică, socială și kinetoterapie. Pacienții au găsit răspunsuri cu privire la aspectele generale ale bolii, drepturile și obligațiile persoanelor cu dizabilități, etc. Totodată au avut ocazia să întâlnească alți pacienți care se confruntă cu aceleași probleme și și-au împărtășit experiența în lupta cu boala.
Temele abordate în aceste zile au fost următoarele: Nutriția în bolile rare, Aspecte neurologice în boala Charcot Marie Tooth la adulți, Aspecte Genetice în Boala Charcot Marie Tooth, Kinetoterapia în Charcot Marie Tooth, Despre Podiatrie – îngrijirea piciorului , Drepturile și obligațiile persoanelor cu dizabilități, Aspecte neurologice în boala Charcot Marie Tooth la copii, Despre podiatrie – îngrijirea piciorului și ortezele, Intervențiile chirurgicale ortopedice în boala Charcot Marie Tooth, Impresii și concluzii finale.

Pentru întâlnirea legată de Nutriția în bolile rare am avut-o invitată pe Doamna Nutriționist Dietetician Bugi Meda. Aceasta a vorbit despre ce presupune o alimentație sănătoasă, despre cum ar trebui să arate un meniu, despre oboseala cronică, despre alimentele nocive și cum ne afectează acestea în viața de zi cu zi, despre importanța consumului de apă și despre diferența dintre proteina animală și cea vegetală.

La sesiunea legată de aspectele neurologice în boala Charcot Marie Tooth, l-am avut invitat pe Dr. Neurolog Ritesh Seewooram din Belgia. Întrebările adresate au fost legate de: intervențiile chirurgicale care se pot face pentru a îmbunătății calitatea vieții a pacienților cu CMT, cauza și ameliorarea problemelor respiratorii, complicațiile care apar la pacienții cu boala CMT, modalități de prevenire a atrofierii mușchilor, tratamentul pentru circulația periferică deficitară, care sunt tratamentele contraindicate în CMT?, tratamente pentru ameliorarea durerilor osoase și musculare, rolul suplimentelor alimentare și efectul acestora în CMT, când se recomandă și cine face recomandarea pentru purtarea ortezelor, noile descoperiri apărute în ceea ce privește tratamentul pentru boala Charcot Marie Tooth.

Pentru Aspectele genetice din boala Charcot Marie Tooth l-am avut invitat pe Dr. Genetician Adrian Trifa, care a explicat care sunt modificările genetice care apar la pacienții cu Charcot Marie Tooth și cum se transmite această boală, a vorbit despre importanța testării genetice și unde se poate face aceasta, despre existența mai multor tipuri de Charcot Marie Tooth. Întrebările adresate domnului Doctor au fost: Daca există factori care declanșează apariția simptomelor bolii Charcot Marie Tooth? Și care sunt aceștia dacă există?

În cadrul întâlnirii despre kinetoterapie, la propunerea Asociației Neuro Move CMT, l-am avut invitat pe Domnul Cristofor Dito din America, care și-a prezentat povestea de viață și a vorbit despre importanța sportului și a activităților fizice în viața pacienților. Acesta la sfârșitul prezentării a prezentat un model de exercițiu pentru pacienții cu CMT.

Despre podiatrie- îngrijirea piciorului am avut specialiști invitați din cadrul Asociației de Podiatrie București cum ar fi : Dorel Filip- președintele Asociației de podiatrie, Dr. Inginer Petcu Daniel care este de specialitate protezist-ortezist, Cătălina Andrei -Asistent Medical în cadrul Clinicii de Podiatrie București și Dr. Chirurg Tudor Marinescu specialist în chirurgie generală. La această întâlnire s-a discutat despre profesia de podiatrie, ce presupune aceasta și care este rolul acesteia în boala CMT, despre îngrijirea corespunzătoare a piciorului pentru pacienții cu CMT, despre complicațiile care pot apărea la nivelul picioarelor la pacienții cu CMT, cum prevenim infecțiile care pot apărea la nivelul picioarelor la pacienții cu CMT, ce presupune încălțămintea ortopedică?, care sunt dispozitivele pe care le putem folosi pentru a ne ajuta în deplasare în boala CMT?. Totodată s-a mai vorbit și despre tratamentul micozelor, ulcerațiilor plantare și a unghiilor încarnate.

Pentru partea de Drepturi și Obligații ale persoanelor cu dizabilități, Mocuțiu Ramona Asistentul Social din cadrul Centrului NoRo a realizat o prezentare generală a legii 448/2006, a Ordinului 762/2007 privind aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap a persoanelor adulte cu dizabilități și a Ordinului nr.1306/2016 privind aprobarea criteriilor bio-psihosociale de încadrare a copiilor cu dizabilități în grad de handicap și modalitățile de aplicare a acestora. Întrebările adresate au fost legate de obținerea locuințelor sociale și s-a discutat despre impedimentele care au apărut în obținerea acestora. S-a discutat despre diferența dintre Locuințele ANL și Locuințele sociale. Au existat și întrebări legate de serviciile oferite la domiciliu si cum pot beneficia de acestea.

Aspectele generale în boala Charcot Marie Tooth la copii au fost dezbătute împreună cu specialiștii din cadrul Spitalul Clinic de copii Victor Gomoiu din București. Doamna Dr. Neurolog Vasile Daniela ne-a explicat ce presupune tabloul clinic pentru pacientul cu CMT și cum se face diagnosticarea bolii Charcot Marie Tooth. Ne-a explicat care sunt investigațiile medicale pe care trebuie să le facem pentru a stabili diagnosticul.

Kinetoterapeutul Ioana Topârceanu a vorbit despre importanța kinetoterapiei ,despre evaluarea pacientului cu CMT și despre cum ar trebui să se desfășoare o ședință de kinetoterapie.

Psihologul Ramona Stercea a punctat implicațiile psihologice în CMT și ce putem face pentru a gestiona aceste implicații pentru a îmbunătății calitatea vieții pacienților. Dna. Dr. Pediatru Epure Daniela a răspuns la întrebările legate de modalități de îmbunătățire a sistemului imunitar, administrarea vitaminelor și a suplimentelor alimentare. Totodată s-a discutat și despre monitorizarea copiilor cu CMT și despre importanța echipei multidisciplinare în evaluarea și monitorizarea copiilor cu CMT.

Ortopedia în CMT . La această întâlnire a participat Dr. Vlad Costel medic specialist Ortoped din cadrul Spitalului Clinic de Copii Victor Gomoiu București. Acesta a prezentat perspectiva Ortopedului pediatru în ceea ce privește boala Charcot Marie Tooth. Totodată a exemplificat câteva din intervențiile chirurgicale care se pot face pentru a corecta anumite deformări ale membrelor inferioare, a vorbit și despre utilitatea ortezelor sau efectele negative care pot apărea după purtarea unei orteze necorespunzătoare. Totodată s-a discutat și despre Examenul clinic ortopedic, despre tratamentul ortopedic în CMT, despre indicațiile chirurgicale și despre indicațiile post-operatorii,.

În ultima zi de desfășurare a grupului de Educație Terapeutica pentru pacienții cu Charcot Marie Tooth a avut loc sesiunea de evaluare, impresii și concluzii finale. Fiecare participant a avut ocazia să își împărtășească opinia referitoarea la tot ce s-a întâmplat în aceste zile. Toți participanții au spus ca au primit informații noi legate de boala Charcot Marie Tooth dar și de îngrijirea copiilor lor și au primit răspunsuri la unele întrebări pe care le aveau. Majoritatea participanților au spus că și-ar dori ca aceste întâlniri să se realizeze mai des, mai ales, în cadrul asociațiilor din care fac parte.

Mulțumim specialiștilor care au fost pe parcursul acestei săptămâni, pentru timpul acordat și pentru disponibilitatea de a împărtăși informațiilor de care dispun.