Consultații medicale

Centrul NoRo vă oferă posibilitatea de a beneficia de consultații medicale de specialitate online pe platformă prin video-call. Consultațiile se fac doar cu programare. Serviciile medicale online se adresează atât pacienților cronici aflați în evidența cabinetului nostru cât și altor persoane interesate.
Această platformă oferă posibilitatea de a vă aduce mai aproape de specialiștii Centrului NoRo. Dacă doriți să cunoașteți mai multe informații despre o anumită afecțiune din categoria celor psihiatrice/ pediatrice sau genetice și dacă aceste date sunt necesare mai repede decât permite consultul la cabinet, puteți să vă adresați specialiștilor noștri prin intermediul acestei platforme.
Astfel, este posibilă o conversație online cu medicul precum și evaluarea unor documente medicale preexistente, pentru ca definitivarea consultului să fie făcută după efectuarea examenului clinic în cabinet, atunci când va fi posibil. 

Genetică medicală

Despre genetica medicală

Genetica medicală este specialitatea medicinei care se ocupă de depistarea, diagnosticarea, tratarea și recuperarea pacienților cu boli genetice, dar și estimarea riscului de recurență a unei afecțiuni genetice în familia unui pacient diagnosticat cu o boală genetică. Un mare procent al bolilor rare este de natură genetică sau are o componentă genetică. Specialiștii de la Centrul NoRo au abilitatea de a ajuta în depistarea diagnosticului corect, a oferi sfaturi genetice relevante și a vă putea recomanda cea mai potrivită cale spre recuperare în cadrul echipei multidisciplinare. Experiența în domeniul bolilor rare ne-a învățat să abordăm într-un mod unic și personalizat fiecare pacient în parte.

Diana  Miclea

Centrul Noro, Zalau

Medic Primar Genetica Medicala. Specialist Pediatrie, Rezident Endocrinologie
Sef Lucrari Universitatea de Medicina si Farmacie « Iuliu Hatieganu » Cluj-Napoca
Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj-Napoca
Competente si Supraspecializari:
-Dismorfologie, Anomalii de Dezvoltare si Sindroame Polimalformative (Univ. Paris Diderot) (2020)
-Endocrinologie si Diabetologie Pediatrica (Univ. Paris Diderot) (2011)
-Endocrinologia Reproducerii (Univ. Paris Sud) (2020)
-Ultrasonografie Generala (UMF « Iuliu Hatieganu », Cluj-Napoca) (2017)
-Citogenetica Clasica si Moleculara (Univ. Paris Descartes) (2014) 

Adela Chirita-Emandi

Adela Chirita-Emandi, este medic specialist Pediatrie şi Genetică Medicală, Asistent Universitar la Disciplină de Genetică a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeş”, Timișoara (UMFT). Este medic genetician în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timiş din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timişoara, un Centru European de Referință în rețeaua ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability). Este parte din echipa Centrului de Medicină Genomica din UMFT, coordonată de Prof Dr Puiu Maria. Principalele interese sunt genetica clinică, genetica moleculară în bolile rare.
Experienţa în domeniul cercetării: mai mult de 30 de lucrări ştiinţifice publicate în calitate de autori principal sau coautor în reviste internaţionale (inclusiv în revistele The Lancet şi Nature), autor la mai multe cărţi și capitole de carte, prezentări la conferinţe naţionale şi internaţionale. De asemenea este coordonator sau membru în proiecte de cercetare, finalizate sau în derulare, din domeniul obezității şi a bolilor rare. Este unul din Vicepreşedinţii Societății Romane de Genetică Medicală, şi membru European Society of Medical Genetics ESHG. 

 Dr. Puiu Maria

Profesor universitar, Conducator de doctorat, Universitatea de Medicina si Farmacie Victor Babes Timisoara
Medic primar Pediatrie, Medic primar Genetica medicala
Coordonatorul Centrului Regional de Genetica medicala, Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii L. Turcanu, Timisoara
Past-Presedinte al Societatii Romane de Genetica Medicala,
Membru fondator si Vicepresedinte al Aliantei Nationale pentru Bolile Rare,
Membru in Comitetul National pentru Planul Bolilor rare
Redactor sef al revistei Romanian Journal of Rare Diseases
Coordonator stiintific al E-Universitatii de Boli rare
Director si/sau membru in echipa de cercetare in numeroase proiecte de cercetare
Coordonator si/sau autor , coautor al peste 35 de monografii, carti, ghiduri, cursuri si peste 300 de lucrari publicate in reviste din tara sau strainatate. 

 Dr. Emilia Severin

Din 1999 până în prezent : Universitatea de Medicină și Farmacie ”Carol Davila” – str. Dionisie Lupu nr.37, sector 1, Bucureștiș
Tipul activității: DIDACTICĂ / CERCETARE în domeniul Geneticii Medicale
Postul ocupat: Profesor universitar
Principalele activități și responsabilități:
- Activități de predare (curs) și lucrări practice în domeniul Geneticii umane pentru studenți, masteranzi și rezidenți;
- Activități de cercetare;
- Activități de evaluare științifică;
- Activități de pregătire și promovare a cadrelor didactice din învățământul superior;
- Elaborare manuale, tratate, monografii;
- Participare la congrese, conferințe, workshop-uri naționale / internaționale; organizator / moderator / speaker conferințe, congrese naționale / internaționale.
- Șef disciplină;
- Conducător doctorat
Domenii profesionale de interes: Citogenetică medicală Genetică în Medicina Dentară / Dismorfologie Boli genetice rare;
Afilieri la organizații profesionale: membru în: European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (ASHG), Corresponding Member American College of Medical Genetics (ACMG), British Society of Human Genetics (BSHG) , International Association of Dental Research (IADR), Societatea Român[ de Genetică Medicală (SRGM), vicepreședinte Consiliul Național de Boli Rare (CNBR); 

 Dr. Marius Bembea

Medic primar Genetică Medicală
Genetică Medicală şi Patologie genetică
Doctor în Ştiinţe Medicale
Universitatea de Medicină "Carol Davila" Bucureşti Genetică
Medic primar Pediatrie
Universitatea de Medicină şi Farmacie ” Iuliu Hațieganu ” Cluj Napoca
Medic specialist Pediatrie
Institutul de Medicină şi Farmacie ” Iuliu Hațieganu ” Cluj Napoca

2014 Preşedintele Comisiei de Genetică Medicală a MS
Contribuţii la elaborarea ordinului MS 1358/2014 cu privire la înfiinţarea reţelei de genetică medicală
2002 - 2010 Vicepreşedinte al Societăţii Române de Genetică Medicală
2009 - prezent Conducător de Doctorat - Universitatea din Oradea - Şcoala doctorală de ştiinţe Bio-Medicale
1996- prezent Membru corespondent (1995-2004); membru titular (2004-prezent) al Academiei de Stiinte Medicale
1993 -2015 şef de lucrări (1993-1997); conferenţiar (1997-2005); profesor universitar (2005-2015) Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicină şi Farmacie, Disciplina Genetică Medicală, Genetică Clinică; Bioetică
2006-2007 Redactor şef al Revistei Medicale Orădene
2002-prezent Expert evaluator CNCSIS
2000-prezent Referent ştiinţific în 38 de comisii pentru susţinerea tezei de doctorat
2003-2008 Membru în colectivul redacţional al Revistei Jurnalul Român de Pediatrie
2004-prezent Membru în comisii de examen pentru medic primar pediatrie, genetică
1990-prezent Membru în comisii de examen pentru medic specialist pediatrie, genetică
1990-2006 Membru în comisii de licenţă
1997-2015 Conducător ştiinţific a 70 lucrări de licenţă Facultatea de Medicină si Farmacie Oradea.
1994-2006 Membru în colectivul redacţional al Revistei Medicale Orădene
1997-2000 Journal International de Bioethique, Revistă trimestrială, membru în Comitetul internaţional
1996-1997 Autorul şi titularul cursului de Genetică Medicală şi Genetică Clinică pentru studenţii anului II şi anului V Medicină Generală, Limba engleză
1991-1992 Crearea şi organizarea bazei de învăţământ pentru Disciplina Genetică a Facultăţii de Medicină si Farmacie Oradea, în cadrul Spitalului Clinic de Copii Oradea 

Conf. Dr. Jurca Maria Claudia 

Medic primar Genetică Medicală
(Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicina si Farmacie )
Medic primar pediatrie
(Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicina si Farmacie )
Medic specialist Medicină de Familie
(Universitatea de Medicină şi Farmacie ” Iuliu Hațieganu ” Cluj Napoca)
Doctor în Ştiinţe Medicale, cu titlul ”Tratamentul medicamentos în bolile genetice”.
(Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicina si Farmacie )


1998 -2012 asistent universitar, şef de lucrări (2012-2020); conferenţiar (2020); Universitatea din Oradea, Facultatea de Medicină şi Farmacie (FMF), Disciplina Genetică
2006-2007 Membru colectiv redactional al Revistei Medicale Orădene
2005-prezent Membru în comisii de examen pentru medic primar, genetică
2002-prezent Membru în comisii de examen pentru medic specialist, genetică
2011- prezent Membru în comisii de examen pentru medic specialist, medicină de familie
2011-prezent Membru în comisii de examen pentru medic primar, medicină de familie,
2010-prezent Conducător ştiinţific a peste 25 lucrări de licenţă FMF Oradea.
2012-prezent Coordonator Program National Boli Genetice Spital Clinic Municipal ”dr. Gavril Curteanu” Oradea (SCMO)
2014-prezent Medic șef al Centrului Regional de Genetică Medicală Bihor (CRGM) structură a SCMO
2017-prezent Medic coordinator Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul malformațiiilor, anomalii ale dezvoltării și dizabilității intelectuale rare din cadrul CRGM Bihor
2017-prezent Medic coordonator al CRGM care face parte din Rețeaua RO-NMCA ID- RoNetwork Multiple Congenital Abnormalities with ID.
Cursuri postuniversitare:
 CEE Metabolic disorders Experts meeting, 2019, Viena;
 Roumanian-German Course Genetics and Medicine today; first 10th editions;
 Faculté de Médecine Paris-Sud, Kremlin Bicêtre, France Introduction to the Genetic Epidemiology of Complex Diseases 2010;
 Il Policlinico Universitario “Agostino Gemelli”; Roma, Italia European Cours in Dysmorphology first 6th editions;
 Faculty of Medicine and Pharmacy Timişoara, News in endocrino-metabolic patology at children 2007;
 Faculty of Medicine and Pharmacy Timişoara, News in FISH diagnostic 2008;
 Bucarest, România, Fundeni Institute “Introduction to ICD 10-AM &DRG; Financing, using AR-DRG 2006.
 Faculty of Medicine and Pharmacy Oradea and Arad Course de formation post- universitaire dans le domaine des sciences de la vie 2001
 Facultatea de Medicină şi Farmacie Oradea Course de formation post- universitaire dans le domaine des sciences de la vie 2000 

Dr. Iulia-Elena JURCA-SIMINA 

Sunt medic specialist în pediatrie și genetică medicală, interesată în mod deosebit de patologia de cauze genetice la copil. Este un domeniu pentru care m-am pregătit încă din al doilea an de studenție, orientându-mi traiectoria educațională și pregătirea profesională pentru a dobândi cunoștințe și abilități necesare în gestionarea acestor pacienți.
Experiența mea clinică are la bază fiziologia și patologia pediatrică, având în vedere faptul că majoritatea bolilor de etiologie genetică au debut la vârste mici. În anul 2011 am absolvit Facultatea de Medicină Generală în cadrul Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeș” din Timișoara, desfășurând ulterior ambele specializări la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” din Timișoara, Clinica Pediatrie III, respectiv Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș. În timpul rezidențiatului, 2014-2016, am fost detașată pentru 1 an si 5 luni în Centrul de Expertiză pentru Boala Fabry, Pseudoxantoma Elasticum și Alte Boli ale Țesutului Conjunctiv din cadrul Spitalului Universitar din Garches, Paris și al Universității Versailles - St Quentin en Yvelines, Montigny, Franța. Aceste formări mi-au oferit oportunitățile de a învăța în două sisteme medicale diferite atât în abordări, cât și în resurse.
Mi-am efectuat teza de doctorat cu titlul “Strategii de evaluare ale patologiei genetice corelate progresului tehnologic și informatic” în cadrul Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeș” din Timișoara, având-o ca și coordonator pe Dna. Prof. Dr. Maria Puiu.
Practica clinică de diagnostic și gestionare a bolii genetice este o arie în expansiune și în evoluție ce necesită o abordare multidisciplinară, de cele mai multe ori, coordonată de către medicul genetician clinician.
Mă ocup de diagnosticul clinic, orientarea spre investigații, atât generale- de rutină, cât și specifice- genetice și de interpretarea acestora în contextul unic, personalizat, al fiecărui pacient. Ofer consiliere genetică postdiagnostic (post testare) pentru pacient și familia acestuia, informații și orientare pentru urmărirea periodică, particulară pentru fiecare tip de boală și pentru fiecare pacient, accesibilitatea la tratament și opțiunile reproductive, de diagnostic prenatal sau preconcepțional.  

Dr. Iulia-Elena JURCA-SIMINA

Sunt medic specialist în pediatrie și genetică medicală, interesată în mod deosebit de patologia de cauze genetice la copil. Este un domeniu pentru care m-am pregătit încă din al doilea an de studenție, orientându-mi traiectoria educațională și pregătirea profesională pentru a dobândi cunoștințe și abilități necesare în gestionarea acestor pacienți.
Experiența mea clinică are la bază fiziologia și patologia pediatrică, având în vedere faptul că majoritatea bolilor de etiologie genetică au debut la vârste mici. În anul 2011 am absolvit Facultatea de Medicină Generală în cadrul Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeș” din Timișoara, desfășurând ulterior ambele specializări la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” din Timișoara, Clinica Pediatrie III, respectiv Centrul Regional de Genetică Medicală Timiș. În timpul rezidențiatului, 2014-2016, am fost detașată pentru 1 an si 5 luni în Centrul de Expertiză pentru Boala Fabry, Pseudoxantoma Elasticum și Alte Boli ale Țesutului Conjunctiv din cadrul Spitalului Universitar din Garches, Paris și al Universității Versailles - St Quentin en Yvelines, Montigny, Franța. Aceste formări mi-au oferit oportunitățile de a învăța în două sisteme medicale diferite atât în abordări, cât și în resurse.
Mi-am efectuat teza de doctorat cu titlul “Strategii de evaluare ale patologiei genetice corelate progresului tehnologic și informatic” în cadrul Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeș” din Timișoara, având-o ca și coordonator pe Dna. Prof. Dr. Maria Puiu.
Practica clinică de diagnostic și gestionare a bolii genetice este o arie în expansiune și în evoluție ce necesită o abordare multidisciplinară, de cele mai multe ori, coordonată de către medicul genetician clinician.
Mă ocup de diagnosticul clinic, orientarea spre investigații, atât generale- de rutină, cât și specifice- genetice și de interpretarea acestora în contextul unic, personalizat, al fiecărui pacient. Ofer consiliere genetică postdiagnostic (post testare) pentru pacient și familia acestuia, informații și orientare pentru urmărirea periodică, particulară pentru fiecare tip de boală și pentru fiecare pacient, accesibilitatea la tratament și opțiunile reproductive, de diagnostic prenatal sau preconcepțional.  

Psihiatrie pediatrică

Despre psihiatria pediatrică

Psihiatria și psihoterapia copilului și adolescentului este ramura medicinei care se ocupă cu diagnosticarea, tratamentul, prevenirea și reabilitarea tulburărilor psihice apărute în perioada dezvoltării, până la 18 ani. Mulți dintre pacienții tineri cu boli rare suferă de anumite tulburări fie cauzate de afecțiune în sine, fie dezvoltate în perioada creșterii. Diagnosticul unei boli rare este de cele mai multe ori un șoc emoțional atât pentru pacient, cât și pentru familia acestuia și poate lăsa traume. Dar cu atenția medicală corespunzătoare și prin vasta experiență în domeniul bolilor rare, vă putem facilita această experiență. Specialiștii noștri în psihiatrie pediatrică vă pot consulta, consilia și recomanda cele mai potrivite terapii de recuperare în funcție de nevoile diferite și personalizate a fiecărui pacient în parte.

Dr. Ioana Andreica

Sunt absolventa a Facultatii de Medicina Generala a UMF Cluj-Napoca, promotia 2005. Mi-am continuat pregatirea medicala cu rezidentiatul in specialitatea Psihiatrie pediatrica si cu masteratul in Terapia de recuperare a copilului si adolescentului.
Am urmat, de asemenea, cursuri de formare in psihoterapie de familie si in psihoterapie cognitiv-comportamentala.

Din anul 2012 lucrez in ambulatorul de specialitate al Centrului Pilot de Referinta pentru Boli Rare din Romania, la Zalau. Astfel, experienta mea profesionala consta diagnosticarea si tratarea catorva sute de copii si adolescenti si in monitorizarea lor pe termen lung, precum si in lucrul cu o echipa terapeutica multidisciplinara din care face parte psiholog, logoped, kinetoterapeut, asistent social.

Domeniile principale de interes pentru mine sunt:
- patologia psihiatrica a copilului mic: tulburarile din spectrul autist, intarzierea in dezvoltarea cognitiva si de limbaj, tulburarile emotionale si de comportament la copil
- parenting si preventia tulburarilor emotionale si de comportament in copilarie
- depresia si tulburarile de anxietate la copilul de varsta scolara si la adolescent. 

Adela Chirita-Emandi

Adela Chirita-Emandi, este medic specialist Pediatrie şi Genetică Medicală, Asistent Universitar la Disciplină de Genetică a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeş”, Timișoara (UMFT). Este medic genetician în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timiş din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timişoara, un Centru European de Referință în rețeaua ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability). Este parte din echipa Centrului de Medicină Genomica din UMFT, coordonată de Prof Dr Puiu Maria. Principalele interese sunt genetica clinică, genetica moleculară în bolile rare.
Experienţa în domeniul cercetării: mai mult de 30 de lucrări ştiinţifice publicate în calitate de autori principal sau coautor în reviste internaţionale (inclusiv în revistele The Lancet şi Nature), autor la mai multe cărţi și capitole de carte, prezentări la conferinţe naţionale şi internaţionale. De asemenea este coordonator sau membru în proiecte de cercetare, finalizate sau în derulare, din domeniul obezității şi a bolilor rare. Este unul din Vicepreşedinţii Societății Romane de Genetică Medicală, şi membru European Society of Medical Genetics ESHG. 

 

„Fie ca hrana să-ți fie medicament și medicamentul hrană”
Încă din cele mai vechi timpuri, Nutriția reprezintă o știință apreciată, iar regulile lui Hipocrate legate de nutriție și un stil de viață sănătos și-au păstrat valabilitatea până în zilele noastre.
Consider că marea provocare în această vastă știință numită Nutriție, o reprezintă ramura nutriției în bolile rare. Se poate afirma că această ramură a nutriției e matematică sau știință exactă, că nu există loc de speculații, informațiile trebuie să fie atent alese, verificate, bazate pe studii de cercetare științifică. În acest domeniu nu se poate crea o dietă “la întâmplare” pentru că, de multe ori, de dietă depinde viața pacientului. Sunt boli rare în care singurul tratament este dieta (Fenilcetonuria, Acidemia Metil-malonică, Acidemie Glutarică, Boala urinii cu miros de arțar, Acidemia Propionică, Galactozemia), boli în care dieta reprezintă mai bine de 50% din tratament (Prader Willi, Deficit de GLUT-1, Bardet Biedel) și sunt și patologii precum Autismul sau ADHD în care dieta are un rol care nu ar trebui neglijat. În cele câteva exemple enumerate, pe lângă necesarul energetic de micro și macro nutrienți, necesarul de vitamine și minerale, este important să ținem cont de specificul fiecărei patologii, de variantele genice și de unicitatea fiecărui pacient prin stilul său de viață.
Monitorizarea nutrițională a unui copil/pacient cu o boală rară solicită o implicare continuă și constantă, este o muncă în echipă a pacientului, părinților/aparținătorilor alături de echipa multidisciplinară.
În centrul NoRo, echipa multidisciplinară este atentă la nevoile complexe ale pacienților, oferă suport și terapii de specialitate, astfel încât să contribuie zi de zi la îmbunătățirea calității vieții tuturor celor care au o boală rară! 

Pediatrie

Despre pediatrie

Pediatria este ramura medicinei care se ocupă de patologia medicală a copilului de la 0 la 18 ani, incluzând atât profilaxia cât și domeniul curativ. În cadrul Centrului NoRo, specialiștii noștri în medicină pediatrică au o vastă experiență de a aborda copiii cu boli rare din punct de vedere a unei echipe multidisciplinare. Atât fizic, la sediul centrului sau online vă vom ajuta cu diagnosticul, tratamentul și consultațiile copilului dumneavoastră. Profesionalismul ne caracterizează. A trăi cu o boală rară este dificil atât pentru pacient cât și pentru familia acestuia, de aceea suntem aici să vă facilităm acest drum.

Diana  Miclea

Centrul Noro, Zalau

Medic Primar Genetica Medicala. Specialist Pediatrie, Rezident Endocrinologie
Sef Lucrari Universitatea de Medicina si Farmacie « Iuliu Hatieganu » Cluj-Napoca
Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii, Cluj-Napoca
Competente si Supraspecializari:
-Dismorfologie, Anomalii de Dezvoltare si Sindroame Polimalformative (Univ. Paris Diderot) (2020)
-Endocrinologie si Diabetologie Pediatrica (Univ. Paris Diderot) (2011)
-Endocrinologia Reproducerii (Univ. Paris Sud) (2020)
-Ultrasonografie Generala (UMF « Iuliu Hatieganu », Cluj-Napoca) (2017)
-Citogenetica Clasica si Moleculara (Univ. Paris Descartes) (2014) 

Adela Chirita-Emandi

Adela Chirita-Emandi, este medic specialist Pediatrie şi Genetică Medicală, Asistent Universitar la Disciplină de Genetică a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeş”, Timișoara (UMFT). Este medic genetician în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timiş din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timişoara, un Centru European de Referință în rețeaua ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability). Este parte din echipa Centrului de Medicină Genomica din UMFT, coordonată de Prof Dr Puiu Maria. Principalele interese sunt genetica clinică, genetica moleculară în bolile rare.
Experienţa în domeniul cercetării: mai mult de 30 de lucrări ştiinţifice publicate în calitate de autori principal sau coautor în reviste internaţionale (inclusiv în revistele The Lancet şi Nature), autor la mai multe cărţi și capitole de carte, prezentări la conferinţe naţionale şi internaţionale. De asemenea este coordonator sau membru în proiecte de cercetare, finalizate sau în derulare, din domeniul obezității şi a bolilor rare. Este unul din Vicepreşedinţii Societății Romane de Genetică Medicală, şi membru European Society of Medical Genetics ESHG. 

 

„Fie ca hrana să-ți fie medicament și medicamentul hrană”
Încă din cele mai vechi timpuri, Nutriția reprezintă o știință apreciată, iar regulile lui Hipocrate legate de nutriție și un stil de viață sănătos și-au păstrat valabilitatea până în zilele noastre.
Consider că marea provocare în această vastă știință numită Nutriție, o reprezintă ramura nutriției în bolile rare. Se poate afirma că această ramură a nutriției e matematică sau știință exactă, că nu există loc de speculații, informațiile trebuie să fie atent alese, verificate, bazate pe studii de cercetare științifică. În acest domeniu nu se poate crea o dietă “la întâmplare” pentru că, de multe ori, de dietă depinde viața pacientului. Sunt boli rare în care singurul tratament este dieta (Fenilcetonuria, Acidemia Metil-malonică, Acidemie Glutarică, Boala urinii cu miros de arțar, Acidemia Propionică, Galactozemia), boli în care dieta reprezintă mai bine de 50% din tratament (Prader Willi, Deficit de GLUT-1, Bardet Biedel) și sunt și patologii precum Autismul sau ADHD în care dieta are un rol care nu ar trebui neglijat. În cele câteva exemple enumerate, pe lângă necesarul energetic de micro și macro nutrienți, necesarul de vitamine și minerale, este important să ținem cont de specificul fiecărei patologii, de variantele genice și de unicitatea fiecărui pacient prin stilul său de viață.
Monitorizarea nutrițională a unui copil/pacient cu o boală rară solicită o implicare continuă și constantă, este o muncă în echipă a pacientului, părinților/aparținătorilor alături de echipa multidisciplinară.
În centrul NoRo, echipa multidisciplinară este atentă la nevoile complexe ale pacienților, oferă suport și terapii de specialitate, astfel încât să contribuie zi de zi la îmbunătățirea calității vieții tuturor celor care au o boală rară! 

Neurologie adulți

Despre neurologia adulți

Neurologia este specialitatea medicală care se ocupă cu diagnosticarea și tratamentul afecțiunilor sistemului nervos (encefal, măduva spinării, nervi periferici). Bolile neurologice rare sunt un capitol cu totul special, fiindcă ele ne oferă şansa de a înţelege mai bine mecanismele care stau la baza tuturor bolilor neurologice.

Dr. Seewooram Ritesh

Experienţa profesională: explorarii functionale: Electroneurografie si electromiografie, Co-author cu Dr. Vasile Tibre- Assessment of conduction block in peripheral nerves prezentat la 4th ASNER summer school; Iulie 2013 Articol ISI Disease activity and disability evolution under glatirameracetate: A clinical approach, 2014 Mar Vacaras V1, Major ZZ, Seewooram R, Major KA, Muresanu DF, Buzoianu AD Experienţa in studii clinice: Subinvestigator MS LAQ 302E (Teva Pharmaceutical Industries) Studiul Clinic de faza III pentru a evalua eficacitatea, siguranta si tolerabilitatea Laquinimod-ului in doza de 0.6 mg/zi la pacientii cu Scleroza Multipla forma recurent remisiva. Din iulie 2017 până în prezent -medic specialist neurolog la Clinique Notre Dame de Grace, Charleroi, Belgia MS expert

Octombrie 2016- Iunie 2017 Medic specialist neurolog- CHR de la Haute Senne, Soignies, Belgia;
Mai 2015- August 2016 Medic specialist neurolog- Polaris Medical, Suceagu, Cluj, Romania;
August 2013- Ianuarie 2016 Medic specialist neurolog- Centrul pentru bolile rare NoRo- Zalau; Septembrie 2013- Iulie 2016 Medic specialist neurolog- SCJU Cluj, Clinica de Neurologie, Contract de colaborare pentru efectuarea garzilor;
Octombrie 2012-iulie 2013, asistant universitar asociat- disciplina Neurologie
Mai 2008-Mai 2013 Medic rezident neurologie, Clinica de Neurologie II, Cluj-Napoca
Februarie 2008-Aprilie 2008 Preregistration house officer, Departament de Ortopedie si Traumatologie, Dr. Jeetoo Hospital, Mauritius 

Adela Chirita-Emandi

Adela Chirita-Emandi, este medic specialist Pediatrie şi Genetică Medicală, Asistent Universitar la Disciplină de Genetică a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeş”, Timișoara (UMFT). Este medic genetician în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timiş din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timişoara, un Centru European de Referință în rețeaua ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability). Este parte din echipa Centrului de Medicină Genomica din UMFT, coordonată de Prof Dr Puiu Maria. Principalele interese sunt genetica clinică, genetica moleculară în bolile rare.
Experienţa în domeniul cercetării: mai mult de 30 de lucrări ştiinţifice publicate în calitate de autori principal sau coautor în reviste internaţionale (inclusiv în revistele The Lancet şi Nature), autor la mai multe cărţi și capitole de carte, prezentări la conferinţe naţionale şi internaţionale. De asemenea este coordonator sau membru în proiecte de cercetare, finalizate sau în derulare, din domeniul obezității şi a bolilor rare. Este unul din Vicepreşedinţii Societății Romane de Genetică Medicală, şi membru European Society of Medical Genetics ESHG. 

 

„Fie ca hrana să-ți fie medicament și medicamentul hrană”
Încă din cele mai vechi timpuri, Nutriția reprezintă o știință apreciată, iar regulile lui Hipocrate legate de nutriție și un stil de viață sănătos și-au păstrat valabilitatea până în zilele noastre.
Consider că marea provocare în această vastă știință numită Nutriție, o reprezintă ramura nutriției în bolile rare. Se poate afirma că această ramură a nutriției e matematică sau știință exactă, că nu există loc de speculații, informațiile trebuie să fie atent alese, verificate, bazate pe studii de cercetare științifică. În acest domeniu nu se poate crea o dietă “la întâmplare” pentru că, de multe ori, de dietă depinde viața pacientului. Sunt boli rare în care singurul tratament este dieta (Fenilcetonuria, Acidemia Metil-malonică, Acidemie Glutarică, Boala urinii cu miros de arțar, Acidemia Propionică, Galactozemia), boli în care dieta reprezintă mai bine de 50% din tratament (Prader Willi, Deficit de GLUT-1, Bardet Biedel) și sunt și patologii precum Autismul sau ADHD în care dieta are un rol care nu ar trebui neglijat. În cele câteva exemple enumerate, pe lângă necesarul energetic de micro și macro nutrienți, necesarul de vitamine și minerale, este important să ținem cont de specificul fiecărei patologii, de variantele genice și de unicitatea fiecărui pacient prin stilul său de viață.
Monitorizarea nutrițională a unui copil/pacient cu o boală rară solicită o implicare continuă și constantă, este o muncă în echipă a pacientului, părinților/aparținătorilor alături de echipa multidisciplinară.
În centrul NoRo, echipa multidisciplinară este atentă la nevoile complexe ale pacienților, oferă suport și terapii de specialitate, astfel încât să contribuie zi de zi la îmbunătățirea calității vieții tuturor celor care au o boală rară! 

Psihologie clinică

Despre psihologia clinică

Termenul de psihologie clinică a fost utilizat pentru prima data în 1907 de către Lightner Witmer care plasează acest domeniu alături de medicina, educație si sociologie. Din această perspectivă, munca psihologului clinician implică aspecte legate de tratament, educație, precum și aspecte de natură interpersonală.

Fazacaș Mihaiela Virginia

Am absolvit psihologia în 2001, iar ulterior am urmat un master în consiliere psihologică și psihoterapie. Sunt psiholog principal, expert și supervizor în psihologice clinică. Colaborarea cu familia bolilor rare, începută în anul 2008, m-a învățat că acolo unde există dorință și deteminare se pot sparge multe bariere. Oferind servicii psihologice pacienților cu boli rare am învățat, împreună cu ei, despe curaj, bunătate, toleranță, acceptare. De-a lungul timpului am fost implicată într-o varietate de activități: evaluare și intervenție psihologică, terapie pentru copiii cu tulburări din spectrul autist, cursuri de formare și conferințe, scriere și implementare de proiecte s.a.

Adela Chirita-Emandi

Adela Chirita-Emandi, este medic specialist Pediatrie şi Genetică Medicală, Asistent Universitar la Disciplină de Genetică a Universității de Medicină și Farmacie “Victor Babeş”, Timișoara (UMFT). Este medic genetician în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timiş din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timişoara, un Centru European de Referință în rețeaua ERN ITHACA (European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability). Este parte din echipa Centrului de Medicină Genomica din UMFT, coordonată de Prof Dr Puiu Maria. Principalele interese sunt genetica clinică, genetica moleculară în bolile rare.
Experienţa în domeniul cercetării: mai mult de 30 de lucrări ştiinţifice publicate în calitate de autori principal sau coautor în reviste internaţionale (inclusiv în revistele The Lancet şi Nature), autor la mai multe cărţi și capitole de carte, prezentări la conferinţe naţionale şi internaţionale. De asemenea este coordonator sau membru în proiecte de cercetare, finalizate sau în derulare, din domeniul obezității şi a bolilor rare. Este unul din Vicepreşedinţii Societății Romane de Genetică Medicală, şi membru European Society of Medical Genetics ESHG. 

 

„Fie ca hrana să-ți fie medicament și medicamentul hrană”
Încă din cele mai vechi timpuri, Nutriția reprezintă o știință apreciată, iar regulile lui Hipocrate legate de nutriție și un stil de viață sănătos și-au păstrat valabilitatea până în zilele noastre.
Consider că marea provocare în această vastă știință numită Nutriție, o reprezintă ramura nutriției în bolile rare. Se poate afirma că această ramură a nutriției e matematică sau știință exactă, că nu există loc de speculații, informațiile trebuie să fie atent alese, verificate, bazate pe studii de cercetare științifică. În acest domeniu nu se poate crea o dietă “la întâmplare” pentru că, de multe ori, de dietă depinde viața pacientului. Sunt boli rare în care singurul tratament este dieta (Fenilcetonuria, Acidemia Metil-malonică, Acidemie Glutarică, Boala urinii cu miros de arțar, Acidemia Propionică, Galactozemia), boli în care dieta reprezintă mai bine de 50% din tratament (Prader Willi, Deficit de GLUT-1, Bardet Biedel) și sunt și patologii precum Autismul sau ADHD în care dieta are un rol care nu ar trebui neglijat. În cele câteva exemple enumerate, pe lângă necesarul energetic de micro și macro nutrienți, necesarul de vitamine și minerale, este important să ținem cont de specificul fiecărei patologii, de variantele genice și de unicitatea fiecărui pacient prin stilul său de viață.
Monitorizarea nutrițională a unui copil/pacient cu o boală rară solicită o implicare continuă și constantă, este o muncă în echipă a pacientului, părinților/aparținătorilor alături de echipa multidisciplinară.
În centrul NoRo, echipa multidisciplinară este atentă la nevoile complexe ale pacienților, oferă suport și terapii de specialitate, astfel încât să contribuie zi de zi la îmbunătățirea calității vieții tuturor celor care au o boală rară! 

Contact

0260.610.033 sau 0735.858.667
Zalău, Str. 22 Decembrie 1989, Nr. 9
office@centrulnoro.ro

Newsletter