În data de 21 noiembrie 2020 Asociația Prader Willi din România, a organizat primul grup de Educație terapeutică online pentru pacienții cu boala Pompe. Participanții au avut ocazia să își împărtășească experiența în lupta cu boala sau să învețe din experiența celorlalți participanți la grup.

Boala Pompe este o afecțiune neuromusculară rară, progresivă, debilitantă, care se transmite autozomal recesiv și este cauzată de deficitul de acid alfa-glucozidaza. Boala pompe se manifestă sub mai multe forme: forma infantilă, forma juvenilă și adultă. Prin urmare la Grupul de educație terapeutică au participat atât pacienți adulți cât și părinți care au copii cu boala Pompe. Numărul total de participanți fiind: 6 pacienți, 2 specialiști din Echipa NoRo și 4 medici.

Programul din această zi a cuprins discuții și instruiri pe domeniul medical, kinetoterapeutic și social. În prima parte a zilei, 2 dintre membrii echipei NoRo au explicat ce presupune organizarea unui grup de educație terapeutică, cum se desfășoară acesta atât față în față cât și online. Totodată s-a vorbit și despre scopul și obiectivele organizării acestor grupuri și cum putem veni noi în sprijinul pacienților cu boli rare.

La întâlnirea pe temă medicală i-am avut invitați pe Conf. Dr. Onac Ioan din cadrul Universității de Medicină și Farmacie ,, Iuliu Hațeganu” Cluj- Napoca și pe Dr. Neurolog Marian Feticu din cadru Spitalului Militar de Urgență ,,Regina Maria” Brașov. Aceștia au reușit să răspundă întrebărilor adresate de către pacienți, unora dintre pacienți li s-a făcut inclusiv recomandări de noi investigații. S-a discutat despre complicațiile bolii Pompe la copii, cum pot fi prevenite acestea, care sunt cauzele și tratamentul lor și nu în ultimul timp care sunt investigațiile medicale pe care trebuie să le facă pacienții atunci când apar aceste complicații. S-a vorbit și despre Kinetoterapia în boala Pompe, care ar trebui să fie abordarea kinetoterapeutica în boala Pompe și importanța acesteia în menținerea funcțională a aparatului locomotor și a masei musculare. Totodată s-a discutat și despre alimentația pacientului cu boala Pompe.

În rezumatul discuției finale am concluzionat faptul că toate activitățile care s-au realizat în această zi au fost considerate benefice și interesante de către pacienți.