Asociația Prader Willi din România a organizat în săptămâna 27 iulie-31 iulie 2020 primul grup de educație terapeutică online pentru pacienții cu Sindrom Prader Willi. Programul din această săptămână a cuprins activități de informare, dezbatere și instruire pe domeniul medical și social, managementul bolii, consiliere psihologică, nutriție, kinetoterapie, logopedie și stomatologie. La aceste activități ne-am bucurat de prezența specialiștilor din țară și din străinătate. Timp de o săptămână, medici, terapeuți, psihologi, asistenți sociali și-au împărtășit cunoștințele pentru a-i ajuta să poată face față provocărilor bolii, sprijinindu-i să-și continue terapia la domiciliu.
În prima zi a avut loc întâlnirea cu Dr. Adela Chirița – medic genetician, care a prezentat aspectele generale ale Sindromului Prader Willi. Participanții au adresat întrebări legate de modificările sistemului osos în SPW și cum pot fi prevenite acestea. De asemenea, au discutat despre importanța administrării hormonului de creștere și importanța abordării multidisciplinare în îngrijirea și monitorizarea pacienților cu Prader Willi.
În cadrul discuției cu tematică socială a fost prezentată Legea nr. 448/2006 privind protecția și promovarea drepturilor persoanelor cu handicap și a organizării sistemului social. Aceasta oferă resurse în vederea protejării persoanelor cu dizabilități.
Am vorbit despre accesul la recuperare, la servicii sociale și medicale, despre facilitățile pe care le au persoanele cu handicap dar și despre obligațiile prevăzute in lege. În cadrul discuției au fost menționate beneficiile sociale si criteriile de încadrare in grad de handicap. Beneficiarii au solicitat lămuriri asupra situațiilor particulare cu care s-au confruntat/ se confruntă și au fost orientați cum să acționeze mai departe pentru a obține drepturile de care beneficiază conform legii.
Consilierea psihologică s-a desfășurat zilnic și s-a axat pe aspecte legate de identificarea, conștientizarea și gestionarea emoțiilor. S-a vorbit despre modalitățile de abordare a impedimentelor care apar în viața de zi cu zi și despre identificarea și conștientizarea nevoilor. Totodată s-a discutat și despre anxietate și cum să depășească momentele de anxietate.
Am avut ocazia să o avem din nou alături de noi pe Dr. Susanne Blichfeldt din Danemarca care a venit cu informații noi legate de gestionarea problemelor de comportament la pacienții cu Sindrom Prader Willi si a răspuns întrebărilor legate de provocările pe care le întâmpina părinții în viața de zi cu zi.
Susanne ne-a oferit sfaturi legate de integrarea pacienților cu Sindrom Prader Willi în grădinițe si școli. A vorbit, de asemenea despre adaptarea copiilor în unitățile de învățământ și despre modul în care putem comunica cu educatorii/ învățătorii/ profesorii dar si cu colegii acestora pentru a le facilita integrarea în comunitate.
Ea a continuat cu informații legate de nutriție și obezitate în Sindromul Prader Willi, caracteristicile și simptomele principale pe categorii de vârste, mese fără grăsimi și necesarul de calorii la o masă, motivele pentru care sunt necesare mese sărace în calorii în Sindromul Prader Willi. A explicat de unde apare dorința de mânca tot timpul și cum poate fi gestionat programul alimentar la persoanele cu acest diagnostic. Întrebările adresate de părinți au fost legate de problemele de deglutiție, ce să facă atunci când copilul a ajuns într-un stadiu avansat de obezitate și cum pot corecta unele comportamente alimentare neadecvate. S-au interesat și de importanța kinetoterapiei și a exercițiilor fizice și cum influențează comportamentul alimentar al familiei creșterea în greutate a copilului.
Doamna Prof. Dr. Emilia Severin din cadrul Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” din București a discutat cu părinții despre problemele orodentare în SPW.
În cadrul întâlnirii s-au discutat aspecte importante legate de dentiție cum ar fi: trăsăturile orodentare în Sindromul Prader Willi, tratamentul, îngrijirea și abordarea interdisciplinară în problemele orodentare, impactul deficiențelor orale asupra stării de sănătate generală și cum se pot preveni problemele orodentare.
Ziua de joi a fost la fel de interesantă. Kinetoterapeutul Demjen Zelinke din echipa Centrului NoRo a prezentat o serie de exerciții pe care pacienții le pot realiza acasă. În partea practică am avut-o pe Dan Oana - pacientă cu Sindrom Prader Willi, care a efectuat exercițiile descrise de către kinetoterapeut. Astfel, specialistul a reușit să instruiască părinții pentru a putea supraveghea efectuarea corectă a exercițiilor de către copii lor. Totodată s-a discutat despre importanța kinetoterapiei în dezvoltarea copiilor, în menținerea greutății sau în scăderea în greutate a acestora, acolo unde este cazul.
Diana Miclea – medic genetician la Centrul NoRo a vorbit despre monitorizarea pacienților la anumite vârste, despre importanța abordării multidisciplinare a fiecărui pacient și despre evaluarea individuală a acestora. Părinții au fost încântați și de această întâlnire deoarece au aflat lucruri noi, doamna doctor venind cu informații preluate din modelul francez.
Ziua de vineri a fost dedicată logopediei, concluziilor finale și evaluării activităților de grup din săptămână. Dan Alexandra, logoped la Centrul NoRo a vorbit despre nevoia de logopedie la persoanele cu SPW, importanța și beneficiile acesteia în dezvoltarea copiilor, despre ce presupune intervenția logopedică și despre importanța creșterii mobilității aparatului fono-articular Aceasta a prezentat o serie de exerciții logopedice practice, efectuate de Oana.
În ultima parte a zilei de vineri a avut loc discuția finală de evaluare a activităților derulate în timpul săptămânii și, având în vedere că au participat și părinți români care au copii cu SPW și locuiesc în străinătate (Moldova, Canada, Bulgaria, Suedia, România) s-a creeat posibilitatea de a face schimb de informații cu privire la sistemele de sănătate din țările lor. Toți participanții la grup au fost încântați de modul în care a decurs această săptămână, au spus că au primit informații noi legate de îngrijirea copiiilor lor și au primit răspunsuri la întrebările pe care le aveau.

Concluzii:
• Copiii cu Sindrom Prader Willi sunt deschiși și prietenoși, le place umorul și activitățile pe care le cunosc.
• Ei nu doresc să creeze probleme, vor să aibă prieteni, să fie iubiți și să le facă tuturor pe plac.
• Sindromul Prader Willi este o boală genetică, fără transmitere ereditară
• Necesarul caloric este mic la SPW iar achizițiile dobândite sunt mai puține decât la copiii sănătoși.
• Fără suport și reguli se poate ajunge la obezitate severă sau morbidă.
• Problemele comportamentale sunt legate de căutarea alimentelor și de hiperfagie.